Orphanet : un site internet dédié aux maladies rares

Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Comment accéder à Orphanet ?

• Via le site internet accessible à l’adresse suivante : cliquez-ici
• Via l’application iPhone disponible sur l’App Store : cliquez-ici
• Via l’application Android disponible sur le Google Play Store : cliquez-ici

Qui est derrière Orphanet ?

Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l’INSERM.

L’infrastructure et la coordination sont financées conjointement par l’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), la DGS (Direction Générale de la Santé française) et la Commission Européenne mais certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires.

Le budget d’Orphanet était d’environ 3 millions d’euros en 2012, provenant de 9 contrats différents en France et de divers autres contrats dans d’autres pays du consortium.

En regardant plus attentivement l’origine du financement, on s’aperçoit néanmoins que l’INSERM et la DGS ne represente que 50% du budget global, le reste étant assuré par d’autres organismes dont certains sont des laboratoires pharmaceutiques privés.

Le services proposés par Orphanet

Liste des centres experts, associations de patients, informations et documents concernant les médicaments orphelines.

Voici la liste complète des services gratuits et en libre accès proposés par Orphanet :

• un inventaire des maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées
• une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site
• un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement
• un répertoire des ressources expertes, apportant de l’information sur les centres experts, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades, en lien avec les maladies rares dans les pays du consortium Orphanet
• un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes
• une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence et l’anesthésie
• une lettre d’information électronique bimensuelle, OrphaNews, qui présente un aperçu des actualités scientifique et politique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en langue française et anglaise
• une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site

Prenons un exemple : la maladie du Buerger

« La thromboangéite oblitérante ou maladie de Buerger est une inflammation occlusive et segmentaire des artères et des veines, caractérisée par une thrombose et une recanalisation des vaisseaux atteints.
Cette maladie est présente partout dans le monde ; la prévalence parmi les patients atteints d’artériopathie périphérique oscille entre 0,5% à 5,6% en Europe de l’Ouest et 45 à 63% en Inde, 16 à 66% en Corée et au Japon, et 80% chez les juifs ashkénazes. La prévalence de la maladie dans la population générale au Japon a été estimée à 1/20 000 en 1985.

Cette maladie inflammatoire non athéromateuse touche les artères de petit et moyen calibre, ainsi que les veines des extrémités inférieures et supérieures.

Le diagnostic est posé en s’appuyant sur des critères cliniques publiés par Olin en 2000 : un âge inférieur à 45 ans ; une consommation actuelle ou passée de tabac ; la présence d’ischémie des extrémités distales, mise en évidence par une claudication, une douleur au repos, des ulcères ischémiques ou des gangrènes, documentés par un examen vasculaire non invasif ; l’exclusion des maladies auto-immunes, des états d’hypercoagulabilité et d’un diabète sucré, l’exclusion d’une source proximale d’emboles par échocardiographie ou artériographie ; des observations artériographiques cohérentes au niveau des membres qu’ils soient atteints ou non.

L’étiologie de la maladie de Buerger est inconnue, mais le rôle du tabac (consommation ou exposition) est prépondérant dans le déclenchement et dans l’évolution de la maladie.
Si le patient fume, l’arrêt total de la cigarette est une première étape essentielle dans le traitement.
Le rôle des vasodilatateurs et des antiagrégants plaquettaires tels que l’aspirine, de la chirurgie de revascularisation ou de la sympathectomie dans la prévention de l’amputation ou le traitement de la douleur n’est pas bien établi. »

Nous sommes bien d’accord… Le texte est aride, indigeste et difficilement compréhensible à moins d’être médecin.

Ne soyez pas déçus car pour chaque maladie rare, il existe une version grand public qui est plus accessible et mieux illustrée : cliquez-ici pour voir la version grand public de l’article d’Orphanet.

Orphanet est un excellent site gratuit pour toute recherche d’informations sur les maladies rares ou les médicaments orphelins, accessible à tous, au financement clair et transparent mais pas totalement indépendant des grands groupes pharmaceutiques.