La recherche sur l'ADN et le génome humain

Santé

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est une empreinte génétique de chaque cellule qui détermine toutes les caractéristiques d’un organisme vivant.

La molécule d’ADN a été découverte en 1951 par Francis Crick, James Watson et Maurice Wilkins en utilisant la diffraction des rayons X. En 1953, Crick a décrit la structure de la molécule d’ADN à double hélice, un peu comme un escalier sprial aux étapes multiples. En 1962, Crick, Watson et Wilkins ont reçu le prix Nobel pour leurs travaux pionniers sur la structure de la molécule d’ADN.

La recherche sur l'ADN et le génome humain

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est le matériel génétique de tous les organismes cellulaires et la plupart des virus. L’ADN contient l’information nécessaire pour diriger la synthèse des protéines et de la réplication au sein des organismes. La synthèse des protéines est la production des protéines nécessaires à la cellule ou d’un virus pour ses activités et son développement. La réplication est le processus par lequel l’ADN se copie pour chaque cellule de descendant ou d’un virus, la transmission de l’information nécessaire à la synthèse des protéines. Dans la plupart des organismes cellulaires, l’ADN est organisé sur les chromosomes situés dans le noyau de la cellule.


Construction de l’ADN

Une molécule d’ADN est constitué de deux chaînes, des brins composés d’un grand nombre de composés chimiques, appelés nucléotides, reliés entre eux pour former une chaîne. Ces chaînes sont agencées comme une échelle qui a été tordue dans la forme d’un escalier tournant, appelé une double hélice. Chaque nucléotide est constitué de trois pièces: une molécule de sucre appelé désoxyribose, un groupe phosphate, et l’un des quatre composés contenant de l’azote différentes appelées bases. Les quatre bases sont l’adénine (en abrégé A), la guanine (G), la thymine (T), et la cytosine (C). La molécule de désoxyribose occupe la position centrale dans le nucléotide, flanquée d’un groupement phosphate sur un côté et une base d’autre part. Le groupement phosphate de chaque nucléotide est également lié à la désoxyribose du nucléotide adjacent dans la chaîne. Ces sous-unités désoxyribose-phosphate liés forment les rails latéraux parallèles de l’échelle. Les bases face intérieure vers l’autre, formant les barreaux de l’échelle. Et oui, c’est des termes scientifiques très compliqués!

Les nucléotides dans un brin d’ADN ont une liaison spécifique avec les nucléotides correspondants de l’autre brin de l’ADN. En raison de l’affinité chimique des bases, des nucléotides contenant l’adénine sont toujours appariés avec des nucléotides contenant la thymine, la cytosine et nucléotides contenant sont toujours appariés avec des nucléotides contenant la guanine. Les bases complémentaires sont reliées les unes aux autres par des liaisons chimiques faibles appelées liaisons hydrogène.

Synthèse de protéine

L’ADN contient les instructions pour la production de protéines. Une protéine est composée de molécules plus petites appelées acides aminés, et la structure et la fonction de la protéine est déterminée par la séquence des acides aminés. La séquence d’acides aminés, à son tour, est déterminée par la séquence de bases de nucléotides dans l’ADN. Une séquence de trois bases nucléotidiques, appelé un triplet, est le mot de code génétique, ou codon, qui spécifie un acide aminé particulier. Par exemple, le triplet GAC (guanine, l’adénine et la cytosine) est le codon pour l’acide aminé leucine, et le triplet CAG (cytosine, l’adénine, la guanine et) est le codon pour l’acide aminé valine. Une protéine constituée de 100 acides aminés est donc codé par un segment d’ADN constitué de 300 nucléotides. Sur les deux chaînes polynucléotidiques qui forment une molécule d’ADN, un seul brin, appelée le brin sens, contient les informations nécessaires à la production d’une séquence d’acides aminés donnée. Aide l’autre brin dans la réplication.

La réplication

Dans la plupart des organismes cellulaires, la réplication d’une molécule d’ADN a lieu dans le noyau des cellules et se produit juste avant que la cellule se divise. La réplication débute par la séparation des chaînes à deux polynucléotides dont chacun agit alors en tant que modèle pour l’assemblage d’une nouvelle chaîne complémentaire. Comme les anciennes chaînes séparées, chaque nucléotide dans les deux chaînes attire un nucléotide complémentaire qui a été formé précédemment par la cellule. Les nucléotides sont reliés les uns aux autres par des liaisons hydrogène afin de former les barreaux d’une nouvelle molécule d’ADN. Comme les nucléotides complémentaires sont montés en place, une enzyme appelée liaisons de l’ADN polymérase ensemble par collage du groupe phosphate d’un nucléotide à la molécule de sucre du nucléotide adjacent, formant rail de côté de la nouvelle molécule d’ADN. Ce processus se poursuit jusqu’à ce qu’une nouvelle chaîne de polynucléotide a été formé aux côtés de l’ancien, la formation d’une nouvelle molécule en double hélice.

Recherche et applications

L’étude de l’ADN est toujours en cours, et les résultats de ces recherches sont appliquées dans de nombreuses disciplines. Le projet du génome humain, élaboré par Génome Québec au Canada, est un effort financé par le gouvernement fédéral pour déterminer la séquence de bases des trois milliards de paires de nucléotides qui composent le matériel génétique humain. Le projet rendra possible l’analyse des mutations qui causent les maladies génétiques et ainsi fournira les renseignements nécessaires pour développer des médicaments et des procédures pour le traitement de ces maladies.